Soluja on ihmisessä on n 30 – 100 x 10^(15) kpl.

DNA eli deoksiribonukleiinihappo

Ihmisessä on 23 kromosomiparia eli 46 kromosomia. Downin syndrooma on 21. kromosomin kolmas jäsen (ei siis paria, vaan kolme). Kromosomi on yhtäjaksoinen DNA-ryhmä, jossa on geenejä kymmenistä tuhansiin.

DNA:n jakso muodostaa geenin. Kussakin kromosomin DNA-rihmassa on tuhansia geenejä, pienemmissä vähemmän, isommissa enemmän.

DNA: kaksoishelix + vetoketju

-tukirakenne: sokeri- + fosforimolekyylit

-hampaat neljä emästä

• Adeniini A
• Tymiini T
• Sytosiini S
• Guaniini G

Emästen järjestys määrää geenin rakenteen ja vaikutuksen.